De nouveaux gènes de susceptibilité à la maladie d'Alzheimer viennent, avec cette étude d’une équipe de l'Université de Boston présentée dans la revue Molecular Psychiatry, combler quelques lacunes dans les connaissances sur la génétique liée à la maladie, une étape indispensable pour mieux comprendre ses mécanismes et pouvoir développer des traitements efficaces. Car avec la découverte de ces variations génétiques rares, se dessinent peu à peu les processus moléculaires en jeu dans la pathogenèse et la perspective tant attendue d’un traitement efficace de la maladie.
Car l'incidence de la maladie, de quelques 7 millions de nouveaux cas, augmente chaque année, et la maladie d’Alzheimer est la cause la plus fréquente de démence. Selon les US CDC, c'est aussi la 5è cause de décès chez les personnes âgées de 65 ans et plus. Caractérisée par la formation de plaques de protéine β-amyloïde et par des agrégats de protéine tau dans le cerveau, la maladie entraîne une neurodégénérescence et une perte de mémoire. En dépit de sa prévalence -de plus de 70 millions de personnes vivant aujourd’hui dans le monde avec la maladie- les facteurs génétiques et environnementaux ne sont toujours pas bien compris.
En comparant les exomes ou parties codantes des gènes de séquences génétiques entières de près de 6.000 patients atteints et de 5.000 témoins âgés en bonne santé cognitive, les chercheurs ont pu identifier ces variations génétiques rares susceptibles de contribuer au développement de la maladie. Ces gènes associés à une réponse inflammatoire et à des changements dans la production de protéines semblent bien contribuer, de manière logique, à la neurodégénérescence générale observée dans la maladie. « L'identification de variantes rares pourrait améliorer notre capacité à trouver de nouvelles cibles thérapeutiques et à faire progresser des approches de médecine de précision », explique l’auteur principal, le Dr Eliezer Masliah, directeur de la division des neurosciences du National Institute on Aging (NIA/NIH).
Mieux comprendre le rôle de ces gènes dans la pathogenèse permettra probablement de découvrir encore d'autres gènes cachés dans le génome, et peut-être en identifiant les « grands processus » moléculaires en jeu de développer un traitement efficace contre la maladie.
Source: Molecular Psychiatry (In Press) via Eurekalert (AAAS) 14-Aug-2018 National team of researchers identify new genes that may contribute to Alzheimer's disease
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