Une mutation génétique liée à l'apparition précoce de la maladie de Parkinson vient d’être identifiée par cette équipe de l’Université d'État d'Iowa : il s’agit d’un défaut dans un gène, GCH1, qui produit la dopamine dans le cerveau. Et l’effet de cette mutation est particulièrement dramatique pour les personnes de moins de 50 ans, avec selon les données présentées dans la revue Neurobiology of Aging, car elle entraine un risque accru de 45% de développer la maladie de Parkinson.
La maladie de Parkinson est une maladie neurologique caractérisée par la mort de certaines cellules du cerveau, dopaminergiques, impliquées dans le mouvement, l'humeur, le sommeil et la cognition. Ses symptômes dont les tremblements, le ralentissement du mouvement, la raideur et la rigidité musculaire, les troubles de sommeil, la perte de l'odorat, la dépression et la dysfonction cognitive, sont plus souvent constatés autour de l'âge de 60 ans. Cependant, cette nouvelle recherche révèle que chez les sujets de type caucasien, une version mutée du gène de GCH1 (pour guanosine triphosphate cyclohydrolase-1) peut déclencher l'apparition de symptômes de Parkinson 5 ans plus tôt et, globalement accroître le risque de développer la maladie de 23%.
Les chercheurs savent que la rigidité et la perte de la fonction musculaire associées à la maladie de Parkinson sont liées à un appauvrissement de la dopamine dans la partie du cerveau qui contrôle le mouvement.
Un gène défectueux : les chercheurs se sont ici concentrés sur l'impact du gène déjà connu comme impliqué dans la production de dopamine et donc, indirectement dans la maladie de Parkinson. Leur étude, menée auprès de 289 patients récemment diagnostiqués avec Parkinson et 233 témoins en bonne santé a évalué les niveaux d'anxiété et la fonction motrice à l'aide de tests reconnus, afin de mesurer la progression de la maladie. L'analyse conclut que :
· porter le gène défectueux, indépendamment de l'âge, accroît l'anxiété et le handicap dans l'accomplissement des activités quotidiennes.
· Cependant, ce gène défectueux s'avère moins prédicteur de Parkinson chez les personnes de plus de 50 ans.
Ainsi, ce gène défectueux fait une différence chez les jeunes adultes, pas chez les plus âgés. Pourquoi ? Parce qu'en vieillissant, notre production de dopamine diminue au point que les effets de la mutation sont de plus en plus faibles.
Un taux de cholestérol sanguin LDL trop élevé : le cholestérol est directement lié à la capacité de produire la dopamine et des niveaux trop élevés de cholestérol LDL peuvent également renforcer le risque de maladie de Parkinson.
Et l'étude montre d'ailleurs que les porteurs du gène GCH1 défectueux présentent un cholestérol LDL bien plus élevé plus élevé que les non-porteurs, indépendamment de l'âge.
Neurobiology of Aging November 2016 DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.10.006 Aging modifies the effect of GCH1 RS11158026 on DAT uptake and Parkinson's disease clinical severity
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