Ces découvertes génétiques, de scientifiques de la Vanderbilt University (VU), apportent un nouvel espoir aux personnes qui bégaient. Une meilleure compréhension de cette condition, et peut-être de nouvelles thérapies. Car le bégaiement est un handicap dont on parle peu, qui survient tôt dans la vie, en pleine fenêtre de développement, et qui peut avoir un impact négatif considérable sur l’éducation et les résultats scolaires, puis sur les performances professionnelles et plus largement, à l'âge adulte, sur la qualité de vie. Cette recherche complexe et « révolutionnaire », présentée dans l’American Journal of Human Genetics, aboutit, à l’identification de gènes de susceptibilité, partagés et présents pour certains dans d'autres troubles neurologiques. La recherche propose également un test de prédiction du bégaiement, précis dans plus de 80 % des cas.
Les chercheurs de Nashville avec des collègues de la Wayne State University à Detroit, rappellent qu’il n'existe aucune thérapie ou remède connu contre le bégaiement. Ils décrivent, avec 2 articles, une « architecture génétique » pour le bégaiement et révèlent de nouvelles variations génétiques associées à la maladie.
Une « architecture génétique » pour le bégaiement et d’autres troubles neurologiques
« Le bégaiement est polygénique, ce qui signifie qu'il existe plusieurs facteurs génétiques différents qui contribuent et protègent les personnes contre le risque »,
explique l’auteur principal, le Dr Below, professeur agrégé de médecine à la VU. C’est ce que révèlent du moins ces nouveaux travaux qui pourraient avoir d’énormes implications pour les personnes qui souffrent de bégaiement. L’équipe a analysé des échantillons de sang et de salive de plus de 1.800 personnes atteintes de bégaiement, dont des membres de plus de 250 familles avec 3 générations de bégaiement. L’un des plus grands référentiels au monde d'ADN humain lié à des données de santé électroniques consultables, BioVU, a permis aux chercheurs de mener ces études d'association à l'échelle du génome, et identifier de nouveaux les fondements génétiques du bégaiement.
Le bégaiement n’est pas une condition codée dans les dossiers de santé. C’était un défi en effet, que les chercheurs ont donc dû relever, en « trouvant de nouvelles façons intelligentes d'essayer de capturer ce code manquant ».
À partir des cas confirmés de bégaiement, les scientifiques ont donc construit une cartographie des codes de diagnostic pour d'autres conditions telles que le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) associées fréquemment au bégaiement.
Un outil d'intelligence artificielle a ensuite associé ces « phénotypes » enregistrés dans le dossier de santé pour prédire quels patients étaient susceptibles de bégayer, « même en l'absence d'une note directe sur leur bégaiement dans leur dossier médical ».
- Ce modèle de prédiction du bégaiement permet de prédire avec une précision de 80% quels sujets sont atteints de bégaiement ;
- un gène lié au bégaiement s’avère fortement impliqué dans les troubles du spectre autistique (TSA) ;
- d’autres variantes génétiques associées au bégaiement sont impliquées la régulation des hormones sexuelles : cela peut contribuer à expliquer pourquoi les garçons sont plus susceptibles de bégayer et pourquoi les femmes qui bégaient sont plus susceptibles de récupérer ;
- des gènes de susceptibilité sont ainsi identifiés et des liens génétiques établis entre le bégaiement et d'autres traits tels que le TDAH.
Ces données ouvrent de nouvelles voies pour mieux comprendre, détecter et traiter le bégaiement.
Source: The American Journal of Human Genetics 2-Dec-2021 DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.11.004 Phenome risk classification enables phenotypic imputation and gene discovery in developmental stuttering
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