Cette équipe de la Stanford University School of Medicine, publiée dans le British Journal of Psychiatry, qui révèle des différences entre les cerveaux des filles et des garçons autistes, contribue à expliquer pourquoi les symptômes de l'autisme peuvent différer selon le sexe de l'enfant. Ces travaux ouvrent ainsi la voie à de meilleurs diagnostics pour les filles et donc à une prise en charge plus précoce.
L'autisme est un trouble du développement très variable en termes de symptômes et de sévérité. Parmi les traits courants de ce trouble neurologique, figurent des déficits sociaux et de communication, un manque d’intérêt et de concentration et des comportements répétitifs.
La prévalence de l’autisme est plus élevée pour le sexe masculin, avec un sexe-ratio estimé à 4 : 1.
C’est pourquoi la plupart des recherches sur l'autisme se concentrent sur des garçons ou des hommes. Mais, comme le relève ici l'auteur principal de l'étude, le Dr Kaustubh Supekar, professeur de psychiatrie et de sciences du comportement : « Lorsqu'une condition est décrite de manière biaisée, les méthodes de diagnostic sont biaisées. Notre étude suggère que nous devons penser différemment ».
L’étude a ainsi analysé des centaines de scanners cérébraux à l’aide de techniques d'intelligence artificielle (IA) et identifie ainsi des caractéristiques propres à l'autisme et spécifiques chez les garçons et chez les filles. « Nous avons identifié un modèle spécifique des symptômes cliniques chez les filles », précise l'autre auteur principal de l'étude, également professeur de psychiatrie et de sciences du comportement.
Le camouflage des symptômes est un défi majeur dans le diagnostic de l'autisme chez les filles
Les filles autistes présentent généralement moins de comportements répétitifs manifestes que les garçons, ce qui contribue fréquemment à des retards de diagnostic. Savoir que les hommes et les femmes ne présentent pas les mêmes symptômes tant sur le plan comportemental que neurologique est primordial dans la détection et la gestion du trouble. D’autant que de nombreux traitements et thérapies de l'autisme fonctionnent mieux pendant les années préscolaires, lorsque les centres moteurs et langagiers du cerveau se développent.
L’objectif est toujours de traiter de manière suffisamment précoce : une intervention linguistique précoce aura de meilleurs résultats sur l’apprentissage et l’acquisition du langage.
L'étude a analysé les scintigraphies cérébrales d'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) de 773 enfants autistes dont 637 garçons et 136 filles.
- 1er défi : le nombre de scintigraphies : le nombre de scintigraphies était en lui-même un vrai défi, en particulier de scintigraphies de filles. L'équipe de recherche s'est appuyée sur des données recueillies à Stanford et sur des bases de données publiques contenant des scintigraphies cérébrales provenant de sites de recherche du monde entier.
- 2d défi, la représentativité des filles : la prépondérance des garçons dans les bases de données de scanners cérébraux pose également un défi mathématique : les méthodes statistiques standard utilisées pour trouver les différences entre les groupes exigent que les groupes soient à peu près égaux en taille. Ces méthodes, qui sous-tendent les techniques d'apprentissage automatique dans lesquelles les algorithmes peuvent être formés pour trouver des modèles dans des ensembles de données très volumineux et complexes, s'adaptent difficilement à une situation réelle dans laquelle un groupe est 4 fois plus grand que l'autre.
Les chercheurs de Stanford ont donc développé une nouvelle approche statistique, un algorithme capable de faire la distinction entre les garçons et les filles avec une précision de 86 %. Vérifié sur un échantillon de 95 scanners cérébraux d'enfants autistes, l’algorithme confirme sa précision à faire la distinction entre filles et garçons.
Des spécificités cérébrales selon le sexe : appliqué à l' ensemble des scanners cérébraux de garçons et de filles, la technique d’analyse révèle :
- des schémas de connectivité différents chez les filles vs garçons dans plusieurs centres cérébraux, y compris les systèmes moteur, d’attention, linguistique et visuo-spatial ;
- les différences observées sont particulièrement marquées pour un groupe d'aires motrices (cortex moteur primaire, aire motrice supplémentaire (gestes complexes), cortex occipital pariétal et latéral et les gyri temporaux moyen et supérieur) ;
- chez les filles autistes, les différences de centres moteurs apparaissent liées à la gravité de leurs symptômes moteurs, ce qui signifie que les filles dont les schémas cérébraux sont les plus similaires à ceux des garçons autistes présentent les symptômes moteurs les plus prononcés.
- des régions cérébrales « linguistiques » diffèrent également entre filles et garçons autistes, contribuant à expliquer une plus grande sévérité, en général, des troubles du langage chez les garçons.
« Quand vous constatez des différences dans les régions du cerveau qui sont liées aux symptômes cliniques de l'autisme, cela semble plus réel », écrivent les chercheurs.
Prises ensemble, ces données vont permettre de mieux guider le diagnostic et le traitement des filles. En pratique clinique, les tests devraient différer entre les patients masculins et féminins et cela devrait considérablement améliorer le diagnostic de l'autisme chez les filles. « Les interventions pour les filles pourraient ainsi être initiées plus tôt ».
Au-delà, ces travaux font progresser l'utilisation de techniques basées sur l'intelligence artificielle pour la psychiatrie de précision.
Source: The British Journal of Psychiatry 15 Feb, 2022 DOI : 10.1192/bjp.2022.13 Deep learning identifies robust gender differences in functional brain organization and their dissociable links to clinical symptoms in autism
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