L’identification d’un maximum de facteurs de risque génétiques de la maladie d’Alzheimer va permettre de mieux détecter, de traiter plus tôt et de mener également plus d’essais cliniques sur de nouveaux médicaments. C’est l’objectif de cette équipe de l'École de santé publique de l'Université de Boston (BUSPH) et de l'UTHealth Houston, qui identifie de nouvelles variantes génétiques associées à la maladie d’Alzheimer. La recherche menée par séquençage et publiée dans la revue Alzheimer’s & Dementia suggère de futures stratégies de traitement et de prévention.
L’identification des variantes génétiques et du rôle qu’elles jouent dans la prédisposition des personnes à la maladie d’Alzheimer peut aider les chercheurs à mieux comprendre comment se développe la maladie et comment il est peut-être possible de la traiter. Il n’existe pas à ce jour de traitement curatif. Cette recherche rapproche les scientifiques de la découverte de voies biologiques et de leur ciblage, pour prévenir et traiter la maladie.
L’étude menée par séquençage du génome entier de participants de diverses origines ethniques et par méta-analyse « multi-populations », identifie, précisément, 17 variantes significatives associées à la maladie d'Alzheimer dans 5 régions génomiques. Les résultats obtenus soulignent la valeur des données de séquençage du génome entier pour obtenir un aperçu des causes ultimes et des facteurs de risque.
Parmi les 17 variantes significatives identifiées comme liées à la maladie d’Alzheimer,
- la variante KAT8 était l’une des plus remarquables, car elle est associée à la maladie dans des analyses de variantes uniques et rares ;
- plusieurs associations de TREM2 sont également retrouvées avec plusieurs variantes rares de risque.
Cette recherche est considérée comme remarquable car elle inclut des participants représentant une grande diversité d’ascendances génétiques, des environnements de vie extrêmement différents et permet donc d’apréhender l'ensemble du risque de maladie d'Alzheimer, « la prévalence de la maladie et la fréquence des variantes génétiques différant selon les groupes de populations », précise l’un des auteurs principaux, le Dr DeStefano.
De prochaines recherches vont examiner les variantes identifiées dans des échantillons beaucoup plus grands et tenter de comprendre les processus moléculaires sous-jacents ou comment ces variantes affectent le fonctionnement biologique.
« Nous travaillons actuellement à élargir cette recherche pour pouvoir examiner l'ensemble des variantes génétiques, et pas seulement sur des cas déjà diagnostiqués de la maladie d'Alzheimer ».
Source: Alzheimer s & Dementia 21 March 2024 DOI: 10.1002/alz.13705 Key variants via the Alzheimer’s Disease Sequencing Project whole genome sequence data
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