Cette étude d’une équipe du Geisinger Health System (Pennsylvanie) révèle un risque accru d'autisme lié au chromosome Y et propose ainsi, dans la revue Nature Communications, une nouvelle explication au risque accru de TSA chez les hommes.
Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisée par une interaction sociale et une communication altérées, ainsi que par des schémas de comportement, d'intérêts et d'activités restreints et répétitifs. Le TSA est près de 4 fois plus répandu chez les hommes que chez les femmes, mais la raison de cette disparité reste encore mal comprise.
Une hypothèse implique la différence de chromosomes sexuels entre les hommes et les femmes : les femmes ont 2 chromosomes X, tandis que les hommes « typiques » ont 1 chromosome X et 1 chromosome Y.
L’auteur principal, le Dr Matthew Oetjens, professeur adjoint à l’Institut de médecine de l’autisme et du développement de Geisinger explique qu’une des principales théories sur le sujet est que les facteurs de protection du chromosome X réduisent le risque d’autisme chez les femmes.
L’étude retravaille ainsi sur ces théories et ces explications possibles,
en cherchant à préciser les effets des chromosomes X et Y sur le risque d’autisme, en examinant les diagnostics de TSA chez des personnes présentant un nombre anormal de chromosomes X ou Y, une condition génétique connue sous le nom d’aneuploïdie des chromosomes sexuels. L’étude analyse ainsi les données génétiques et de diagnostic de TSA de 177.416 participants et constate que :
- les personnes ayant un chromosome X supplémentaire n’ont aucune modification du risque de TSA ;
- les participants ayant un chromosome Y supplémentaire ont un risque multiplié par 2 de recevoir un diagnostic de TSA.
Ces constats suggèrent un facteur de risque associé au chromosome Y plutôt qu’un facteur de protection associé au chromosome X.
Des résultats qui incitent donc à aller rechercher des facteurs de risque d’autisme sur le chromosome Y et de ne pas se limiter aux facteurs de protection associés au chromosome X. Enfin, ces travaux confirment également les conclusions de recherches précédentes ayant conclu que la perte d’un chromosome X ou Y, connue sous le nom de syndrome de Turner, est associée à une augmentation importante du risque de TSA.
Des recherches supplémentaires restent nécessaires pour déterminer si les facteurs de risque de TSA associés à l’aneuploïdie des chromosomes sexuels expliquent bien la différence de prévalence du TSA selon le sexe. Mais c’est une première piste qui semble cohérente.
Source: Nature Communications 15 Oct, 2024 DOI: 10.1038/s41467-024-53211-7 A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides evidence of Y chromosome dosage effects on autism risk
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