Cette signature moléculaire unique, identifiée par des chercheurs de l’Université de Sussex ouvre la possibilité d’un simple test sanguin permettant le diagnostic des maladies du motoneurone, dont la sclérose latérale amyotrophique. Des travaux présentés dans la revue Brain Communications qui laissent ainsi espérer un diagnostic plus rapid, une prise en charge plus précoce et un meilleur suivi de l'évolution de la maladie.
Cette signature, dans le sang, qui signale la présence d'une maladie des motoneurones pourrait raccourcir considérablement le délai de diagnostic, soit un an dans le meilleur des cas, de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie des motoneurones. Ce groupe de maladies affecte les nerfs du cerveau et de la moelle épinière, entraînant une faiblesse musculaire et une détérioration rapide de la santé des patients.
Bientôt un test sanguin d’identification précoce de la SLA ?
C’est la comparaison d’échantillons de sang de patients atteints de SLA avec des échantillons de patients atteints d'autres maladies neurologiques motrices et des échantillons de témoins en bonne santé, qui a permis d’identifier ces biomarqueurs spécifiques qui forment comme une signature diagnostique de la maladie.
Le besoin urgent de marqueurs de diagnostic et de réponse aux traitements : les auteurs rappellent que les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique vivent, en moyenne, seulement 2 à 5 ans après le diagnostic. Que le délai de diagnostic pourrait donc être crucial pour le diagnostic, la prise en charge et le pronostic. L’auteur principal, le Dr Majid Hafezparast, professeur de neurosciences moléculaires à l'Université de Sussex explique que « pour diagnostiquer et traiter efficacement la SLA, les médecins ont un besoin urgent de biomarqueurs pour à la fois le diagnostic précoce et la mesure d’efficacité des interventions thérapeutiques testées dans les essais cliniques.
Une signature de la maladie constituée d'une combinaison de 7 ARNs : l’étude qui a comparé des échantillons de sérum prélevés chez 245 patients et témoins, en analysant leurs profils d'acides ribonucléiques non codants (ARNnc) aboutit en effet à une signature de la maladie constituée d'une combinaison de 7 ARNnc. Lorsque ces ARNnc sont exprimés selon un schéma particulier, les chercheurs sont en mesure de diagnostiquer la SLA.
L'équipe va valider ces biomarqueurs sur un échantillon plus large de participants, puis développer le test sanguin de détection. Il reste également à préciser si un tel test pourrait prédire le pronostic et/ou évaluer l'efficacité de candidats traitements lors des essais cliniques.
Enfin, un tel test pourrait aussi contribuer à mieux comprendre pourquoi et comment évolue la maladie.
Source: Brain Communications 17 June 2020 DOI : 10.1093/braincomms/fcaa053 Identification of a potential non-coding RNA biomarker signature for amyotrophic lateral sclerosis
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