La découverte, par cette équipe de neurobiologistes de la Northwestern University (Illinois) de ce nouveau marqueur de l'autisme chez les enfants pourrait conduire non seulement à un nouveau test diagnostique et à un nouveau traitement chez les enfants atteints d'autisme mais aussi d'épilepsie. Ces travaux, publiés dans la revue Neuron, révèlent ainsi des niveaux très faibles d'une protéine cérébrale « apaisante » dans l'autisme et qui pourraient également favoriser le développement de l'épilepsie
L’incidence de l’autisme ou des troubles du spectre autistique (TSA) est aujourd’hui estimée à 1/58 enfant. 30 à 50 % des enfants autistes souffrent également d'épilepsie, soulignent les chercheurs qui identifient peut-être le mécanisme sous-jacent de cette corrélation entre les 2 conditions, avec la découverte de ce nouveau marqueur cérébral. Cette protéine, CNTNAP2, peut être détectée dans le liquide céphalo-rachidien (LCR), constitue un marqueur prometteur pour diagnostiquer l'autisme et pourrait probablement être utile aussi pour dépister et traiter l'épilepsie.
Muté, CNTNAP2 provoque l'autisme associé à l'épilepsie.
Surnommée à juste titre « catnap2 », la protéine, CNTNAP2, est produite par les cellules du cerveau lorsqu'elles deviennent hyperactives. Lorsque les cellules cérébrales sont trop actives en raison d'une surstimulation, elles produisent plus de CNTNAP2, la protéine flotte et se lie à d'autres cellules cérébrales pour les calmer. La protéine s'infiltre également dans le liquide céphalo-rachidien, où les scientifiques ont pu la mesurer. Ainsi, cela leur a également donné une idée de la quantité produite dans le cerveau. Parce que le cerveau des enfants atteints d'autisme et d'épilepsie n'a pas assez de CNTNAP2, leur cerveau ne se calme pas ou reste en état d’hyperexcitation, ce qui peut entrainer des convulsions.
L’équipe analyse ici le LCR de personnes atteintes d'autisme et d'épilepsie, ainsi que le LCR de souris modèles. Les scientifiques ont également analysé, pour comparaison, le LCR de patients atteints de la maladie d'Alzheimer et de la maladie de Parkinson. Ces travaux confirment qu'il s'agit d'un biomarqueur spécifique de l'autisme.
CNTNAP2 apaise le cerveau : la protéine apparaît ainsi une cible prometteuse dans l'autisme et l'épilepsie et pourrait conduire à de nouveaux traitements. D’autant que
« il semble possible de remplacer CNTNAP2 »,
explique l'auteur principal, le Dr Peter Penzes, directeur du Center for Autism and Neurodevelopment de la Northwestern University Feinberg School of Medicine. « Il est possible de fabriquer la protéine en laboratoire et de l'injecter dans le LCR ». En effet, le niveau dans la moelle épinière est fonction du niveau dans le cerveau.
Une piste thérapeutique déjà en cours de recherche préclinique, au laboratoire de la Northwestern.
Source: Neuron 17 Dec, 2021 DOI: 10.1016/j.neuron.2021.11.025 Shed CNTNAP2 ectodomain is detectable in CSF and regulates Ca2+ homeostasis and network synchrony via PMCA2/ATP2B2
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