Une biopsie cutanée pour identifier les patients atteints de la maladie de Parkinson, c'est la proposition diagnostique de cette équipe de neurologues de l’Istituto delle Scienze Neurologiche de Bologne. L'accumulation du biomarqueur p-syn dans la peau est en effet confirmé comme un marqueur fidèle de la maladie de Parkinson chez les patients parkinsoniens, selon ces travaux rapportés dans le Journal of Parkinson's Disease.
L’équipe, dirigée par le Pr Rocco Liguori et le Dr Vincenzo Donadio travaille depuis plus de 10 ans à la recherche de biomarqueurs fiables de la maladie de Parkinson et du parkinsonisme atypique pour parvenir à un diagnostic précis et précoce.
Une biopsie cutanée peu invasive et l’analyse au microscope confocal des dépôts p-syn dans une artériole dermique permet d’identifier la présence de p-syn sous forme d'inclusions neuritiques (dans les axones). La biopsie cutanée pourrait ainsi constituer une alternative objective au diagnostic actuel de la maladie de Parkinson aujourd’hui basé sur des critères cliniques consensuels.
Dans la peau, comme dans le cerveau
C’est le principe de ce nouveau mode diagnostique de la maladie de Parkinson, qui reste ainsi basé sur la protéine caractéristique de la maladie, la version mutée de la protéine alpha–synucléine. Cette protéine est bien spécifique à la maladie de Parkinson, les autres maladies à symptômes de parkinsonisme étant caractérisés par l'accumulation d'une autre protéine, tau. Ainsi, l’évaluation des niveaux d’alpha-synucléine dans la peau permet diagnostic différentiel de la maladie de Parkinson.
Ce diagnostic par biopsie cutanée fait ici ses preuves chez 26 patients atteints de maladie de Parkinson, 26 patients atteints de paralysie supranucléaire progressive (accumulation de protéine Tau dans le cerveau), de 8 patients atteints de syndrome corticobasal (maladie neurodégénérative progressive avec accumulation progressive de Tau) et de 26 témoins en bonne santé. Tous les participants ont subi une biopsie cutanée sur la jambe et sur la cuisse.
- L’analyse retrouve bien des dépôts de p-syn cutanés spécifiquement chez les patients parkinsoniens ;
- 2 patients diagnostiqués avec paralysie supranucléaire progressive et syndrome corticobasal respectivement, présentaient également des dépôts cutanés p-syn. Cependant, chez ces patients à une pathologie mixte, le diagnostic de Parkinson a également été confirmé ;
- Ainsi, la présence de dépôts cutanés p-syn permet de distinguer avec précision les patients atteints de maladie de Parkinson et d’exclure les autres troubles atypiques. Une différenciation précoce essentielle pour une prise en charge clinique et des soins personnalisés et adaptés.
D’autres études sont déjà prévues sur un plus grand nombre de patients pour confirmer ce nouveau principe diagnostique.
Source: Journal of Parkinson’s Disease 15 Feb, 2022 DOI: 10.3233/JPD-212904 Presence of Skin α -Synuclein Deposits Discriminates Parkinson’s Disease from Progressive Supranuclear Palsy and Corticobasal Syndrome
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