Cette équipe du Royal College of Surgeons in Ireland rappelle avec ces travaux, présentés dans la revue Nature Communications, le rôle clé de la génétique dans l'épilepsie. Leur étude génétique de l’épilepsie suggère de nouvelles thérapies possibles et ouvre un immense espoir pour les 20 millions de patients atteints dans le monde et qui ne répondent pas aux traitements standards.
L’auteur principal, le Dr Colin Doherty, responsable de la recherche sur l'épilepsie et professeur de thérapeutique moléculaire et cellulaire identifie ici, avec son équipe internationale (constituée de plus de 150 chercheurs basés en Europe, en Australie, en Asie, en Amérique du Sud et en Amérique du Nord), 11 nouveaux gènes associés à l'épilepsie. Ses travaux constituent un progrès considérable dans la connaissance des causes biologiques sous-jacentes de l'épilepsie et vont permettre le développement de nouveaux traitements.
C’est la comparaison de l'ADN de plus de 15.000 patients atteints d'épilepsie vs l’ADN de 30.000 témoins e bonne santé qui a permis d’identifier ces nouveaux gènes de susceptibilité, ce qui multiplie par 3 le nombre d'associations génétiques connues pour l'épilepsie. Les chercheurs confirment également que si la majorité des médicaments antiépileptiques actuels ciblent directement un ou plusieurs des gènes associés, 166 autres médicaments font de même. Des médicaments qui apparaissent donc comme de nouveaux candidats prometteurs car ils ciblent directement les bases génétiques de la maladie.
Vers une prise en charge personnalisée de l’épilepsie : l’étude encourage en effet les chercheurs et les cliniciens à développer des thérapies personnalisées et de précision pour les patients atteints d'épilepsie. En ciblant les gènes de susceptibilité de chaque patent en particulier, il devrait être possible de mieux contrôler les crises et d'améliorer la qualité de vie des patients.
Next step ? Il s’agira de valider ces résultats et peut-être même les compléter sur un échantillon encore plus vaste de patients épileptiques puis d’approfondir l'analyse de groupes de gènes spécifiques à chaque type d'épilepsie.
Source: Nature Communications 10 December 2018 Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies
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