Ce sont des gènes de risque partagés par différentes origines ethniques, qui sont retrouvés pour l’autisme, par cette équipe de généticiens du Mount Sinai Hospital et de la Mount Sinai School of Medicine (New York). Cette recherche, parmi les plus vastes études génomiques réalisées à ce jour sur différents groupes ethniques, démontre que l’architecture génétique de l’autisme reste relativement constante au sein de ces populations.
Ces 10 dernières années, les scientifiques ont identifié de nombreuses variantes génétiques rares qui confèrent un risque d’autisme, les troubles du spectre autistique (TSA) et d’autres troubles neurodéveloppementaux. Cependant, la plupart de ces découvertes ont été faites au sein de cohortes composées majoritairement d’individus d’ascendance européenne, laissant en suspens la question de savoir si les bases génétiques de l’autisme diffèrent selon les populations. Ce manque de connaissances a favorisé des disparités dans les tests génétiques, avec un manque de données de référence pour les populations non européennes. La recherche souligne ainsi
l’importance d’étendre la recherche génétique à toutes les origines ethniques.
L’étude analyse les données de séquençage de l’exome et du génome de plus de 15.000 individus latino-américains dont environ 4.700 participants diagnostiqués autistes. Les populations d’Amérique latine représentent le plus grand groupe d’ascendance mixte récente au monde, avec un héritage incluant fréquemment des origines amérindiennes, ouest-africaines et européennes. Cette riche diversité génétique offre l’opportunité d’affiner les associations gène-maladie.
L’analyse de plus de 18.000 gènes identifie des modifications génétiques pouvant avoir des implications cliniques immédiates et importantes pour le diagnostic, le traitement et le conseil familial, en matière d’autisme :
- sont ainsi identifiés des variants rares et délétères dans des gènes hautement conservés – des gènes qui restent similaires à travers les espèces et les populations sur de longues périodes, et de manière disproportionnée chez les personnes autistes ;
-
35 gènes se révèlent significativement associés à l’autisme dans la cohorte latino-américaine ;
- ces gènes présentent un chevauchement important avec les gènes précédemment identifiés dans des études pangénomiques menées sur des individus d’ascendance européenne ;
- cependant, plusieurs nouveaux gènes « émergents » sont identifiés comme associés à l’autisme ;
- en conséquence, les indicateurs jusque-là utilisés dans la détection et le diagnostic de l’autisme, en grande partie dérivés d’ensembles de données d’ascendance européenne, peuvent surestimer la conservation globale en raison de la diversité ancestrale limitée des populations européennes ;
- ces indicateurs restent néanmoins très précis pour les gènes les plus fortement conservés, notamment ceux qui sont les plus pertinents pour l’autisme et d’autres troubles neurodéveloppementaux.
« L’architecture génétique fondamentale de l’autisme est partagée par différentes origines ethniques »,
conclut l’un des auteurs principaux, Joseph D. Buxbaum, directeur du Centre Seaver pour la recherche et le traitement de l’autisme au Mount Sinai :
« Cela suggère que la biologie sous-jacente à l’autisme est universelle ».
Les recherches se poursuivent, le séquençage continu de populations diverses permettant d’améliorer encore ces indicateurs « de conservation du risque », en particulier pour les gènes moins conservés, et toujours dans l’objectif d’optimiser la précision des tests génétiques cliniques.
Source: Nature Medicine 30 March, 2026 DOI: 10.1038/s41591-026-04228-6 Deleterious coding variation associated with autism is shared across ancestries
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